El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito que afecta la piel y el sistema nervioso. Se caracteriza por una mancha en vino de Oporto en la cara, que sigue la distribución del nervio trigémino. Además, presenta complicaciones neurológicas, como convulsiones y déficits focales. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, y el tratamiento es sintomático. En este artículo, exploraremos en detalle esta rara entidad y su manejo clínico. Si deseas profundizar, sigue leyendo

Definición 

El síndrome de Sturge-Weber, es una enfermedad neurocutánea congénita poco común que se caracteriza por la presencia de una mancha angioma facial (nevo facial o mancha de oporto) en algunos casos, glaucoma congénito y epilepsia.

El síndrome de Sturge-Weber afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas. No existe cura para esta enfermedad, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Características Clínicas

• La característica principal del síndrome de Sturge-Weber es la presencia de una mancha facial. La malformación capilar (nevo en vino de Oporto) se localiza en la distribución del nervio trigémino.

• Este nevo suele ser de color rojo vino o morado y se encuentra en la frente, la sien y el párpado superior de un lado de la cara. El nevo puede ser plano o elevado y puede tener una textura rugosa. En algunos casos, puede extenderse a otras partes del cuerpo, como el cuello, el pecho o la espalda.
•  El nevo facial se caracteriza por la presencia de una proliferación de vasos sanguíneos dilatados en la dermis y la epidermis. Los vasos sanguíneos pueden estar dispuestos en lóbulos o en una red difusa.

• Lesión vascular en las meninges del cerebro, que puede estar asociada al nevo en vino de Oporto.

• El glaucoma congénito está presente en aproximadamente el 50% de los pacientes con síndrome de Sturge-Weber. Esta enfermedad ocular aumenta la presión dentro del ojo, lo que puede dañar el nervio óptico y provocar pérdida de visión. Los síntomas del glaucoma congénito pueden incluir sensibilidad a la luz, dolor ocular, visión borrosa y náuseas. 

El glaucoma congénito se caracteriza por un aumento de la presión intraocular debido a un defecto en el drenaje del humor acuoso del ojo. Este defecto puede estar causado por una malformación del canal de Schlemm o del trabeculado.

• La epilepsia está presente en aproximadamente el 25% de los pacientes con síndrome de Sturge-Weber. Los tipos de convulsiones que pueden experimentar los pacientes con el síndrome son convulsiones focales, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y convulsiones de ausencia. 

La epilepsia se caracteriza por cambios anormales en la actividad eléctrica del cerebro. Estos cambios pueden estar causados por una variedad de factores, incluyendo la mutación genética que causa el síndrome de Sturge-Weber.

• Puede estar asociado con otras manifestaciones, como:
  • Dificultades de aprendizaje.
  • Retraso mental.
  • Hemiparesia (debilidad en un lado del cuerpo).
  • Ataxia (dificultad para coordinar los movimientos).

Etiología

La causa exacta del síndrome de Sturge-Weber se desconoce. Se cree que se debe a una mutación genética que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos en la cara y el cerebro. El síndrome de Sturge-Weber no es hereditario. Se debe a una mutación somática en el gen GNAQ en el cromosoma 9q21. 

Características Microscópicas

Desde una perspectiva histopatológica, las características clave incluyen:

Malformaciones Vasculares:

Endotelio: Se observa un perfil molecular tanto arterial como venoso en el endotelio presente en las malformaciones vasculares.

Zonas de Atresia Vascular: Se encuentran áreas de atresia vascular distales a las zonas ectásicas.

Mutación Somática en el Gen GNAQ:

Se ha reportado una elevada prevalencia de mutación somática en el gen GNAQ en los tejidos afectados de pacientes con SSW.

El gen GNAQ codifica una subunidad alfa de una proteína Gq, cuya cascada de señalización estimula la proliferación celular.

Estas características histopatológicas contribuyen al crecimiento sostenido de las malformaciones en las tres regiones afectadas: piel, sistema nervioso y ojos

Diagnóstico Diferencial

Es importante diferenciar el síndrome de Sturge-Weber de otras condiciones que pueden presentar características similares, como:

• Nevo hemangioma: Se caracteriza por una masa roja, blanda y sangrante que se forma en la piel.
• Glaucoma primario: Se caracteriza por un aumento de la presión intraocular debido a una obstrucción del canal de Schlemm o del trabeculado.
• Epilepsia idiopática: Se caracteriza por convulsiones recurrentes sin una causa conocida.

El diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber se basa en la historia clínica, el examen físico y la evaluación de las características clínicas y microscópicas. En algunos casos, se pueden realizar pruebas complementarias, como una ecografía Doppler de los vasos sanguíneos faciales, una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) del cerebro, para confirmar el diagnóstico.